Atualmente, os direitos dos portadores de doenças raras encontram-se amparados pela Portaria 199/2014 do Ministério da Saúde, que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Há ainda o Projeto de Lei 1.606/11, que está em tramitação na Câmara dos Deputados.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
A depender do caso, de acordo com a progressão da doença e como ela afeta o cotidiano, os portadores dessas doenças podem ter direito a benefícios previdenciários, tais como auxílio-doença e aposentadoria por invalidez, bem como isenção de alguns tributos.
A Lei 13.932/2019 acrescentou a hipótese de saque do FGTS para os casos em que o trabalhador ou qualquer de seus dependentes for, nos termos do regulamento, pessoa com doença rara, sendo consideradas doenças raras aquelas assim reconhecidas pelo Ministério da Saúde. Esse dispositivo passará a vigorar na metade desse ano.
Além disso, as pessoas acometidas por essas doenças têm direito a receber tratamento adequado, seja pelo SUS, ou pelo Plano de Saúde. Caso algum de seus direitos seja violado, sempre será possível acionar a via judicial.